Hoi, ik ben Natasja. Ik ben 13 jaar en ik zit in de brugklas. Ik heb twee zusjes. Ze heten Mina en Britt. Mina is 9 jaar en Britt is 5 jaar. Vandaag wil ik iets vertellen over Britt. Britt is best een vrolijk zusje. Ze lacht vaak. Maar Britt heeft wat bijzondere dingen. Ze heeft soms epilepsie. Bij epilepsie ontstaat even een storing in je hersenen. Je hersenen werken dan niet goed. Dat kun je op verschillende manieren merken. Bij Britt gaan dan haar armen en benen schokken.
Iets anders is dat Britt minder goed kan praten. En ze deed er langer over om te leren lopen. Ook heeft ze autisme spectrum stoornis. Dat is dat ze liever alleen speelt en het fijn vindt dat alles op dezelfde manier gaat. Verder heeft ze een verstandelijke beperking en moeite met leren. Al haar klachten komen door GRIN2A syndroom.
Er zijn maar weinig kinderen en volwassenen met deze ziekte. Britt is er één van ongeveer 400 mensen met GRIN2A syndroom in de hele wereld. Als je rechts op deze bladzijde op Kenmerken klikt, dan kun je lezen welke kenmerken je nog meer kunt hebben.
Britt krijgt medicijnen voor haar epilepsie. Daardoor heeft ze er nu minder last van. Een logopedist begeleidt haar bij het leren praten. Een fysiotherapeut heeft haar geholpen om te leren lopen. Voor de autisme spectrum stoornis gaat ze naar de kinderpsychiater. Dat is een dokter die daar veel van weet. Britt gaat naar een speciale school. Daar krijgt ze hulp bij het leren.
Britt komt over een uur uit school. Voordat we gaan avondeten, gaan Mina, Britt de film Frozen 1 kijken. Britt is daar helemaal fan van. Ze kan er niet genoeg van krijgen. We houden precies bij hoe vaak we de film al hebben gezien. Vandaag wordt dat de 52ste keer! Grappig hè?
Kinderen met GRIN2A syndroom:
- hebben vaak epilepsie.
- hebben meer tijd nodig om te leren zitten en lopen, soms kunnen ze dat niet.
- kunnen problemen hebben met bewegen.
- kunnen moeite hebben met hun evenwicht.
- kunnen slappe spieren hebben.
- kunnen later gaan praten en soms kunnen ze niet praten of kunnen ze een paar woorden zeggen.
- hebben bijna altijd problemen met leren.
- hebben bijna allemaal een verstandelijke beperking, maar soms niet.
- hebben soms ADHD.
- hebben soms autisme spectrum stoornis.
Niet alle mensen met de aanleg voor deze ziekte hebben er klachten van. Heeft een kind wel klachten, dan verschilt het hoe erg die klachten zijn.
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn in de hele wereld ongeveer 400 kinderen en volwassenen met GRIN2A syndroom.
Wat kunnen ze eraan doen?
Niet iedereen met de aanleg voor GRIN2A syndroom merkt er iets van. Als een kind wel klachten geeft, dan gaat dit syndroom niet over.
Een kinderarts kan kinderen begeleiden. Bij epilepsie kan het helpen om af te wachten tot het over is of kan het kind medicijnen krijgen. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren zitten en lopen. Als een kind problemen heeft met (leren) praten, kan een logopedist begeleiden. Kinderen kunnen extra hulp krijgen op school als ze moeite hebben met leren. Bij ADHD of autisme spectrum stoornis kan een kind naar een kinderpsychiater. Dat is een arts die daar veel van weet.
Is het erfelijk?
Ja, GRIN2A syndroom is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in je familie zit. Soms krijgt een kind de aanleg van één van de ouders. Als de ene ouder de aanleg heeft en de andere ouder niet, dan kan die ene ouder het doorgeven. Kijk voor uitleg op Hoe erft een eigenschap of ziekte over? bij autosomaal dominant erfelijk.
Niet alle mensen met de aanleg krijgen er klachten van. Er zijn ouders die de aanleg hebben maar zonder kenmerken die een kind kregen met klachten.
Maar meestal krijgt een kind GRIN2A syndroom niet van de ouders. De ziekte is dan bij dat kind begonnen. Hij of zij kan het wel weer doorgeven aan de kinderen.
Persoonlijke verhalen
Ken jij iemand met deze aandoening?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur het met een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Kinderrechten in de Zorg
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van Stichting Kind en Zorg.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes & zusjes
Bij 2BeCool vind je allerlei informatie voor en over jonge mantelzorgers.
Links voor ouders
GRIN2A syndroom
Informatie van het Erfocentrum
Stichting GRIN syndroom
Stichting voor mensen met dit syndroom
Het Ouderkompas
Speciaal voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.