Ik ben Hidde (12) en ik heb de ziekte van Gaucher. Dat is een stofwisselingsziekte. Dat is dat ik in mijn lichaam een stof niet goed kan afbreken. Dan stapelt een stof zich op in cellen in mijn bloed. Die stof lijkt op vet. Cellen die vol zitten met die stof noemen ze Gaucher cellen. Die cellen verzamelen zich in mijn lever en mijn milt en het binnenste van mijn botten (het beenmerg). De lever is bijvoorbeeld belangrijk om giftige stoffen af te breken. Je milt speelt een rol bij je afweer: je bescherming tegen ziekteverwekkers. In je beenmerg worden bloedcellen gemaakt.
Voordat ik medicijnen kreeg, had ik een heel bolle buik. Dat kwam omdat mijn lever en milt groter geworden waren. Ook kreeg ik door de ziekte van Gaucher sneller blauwe plekken. Bijvoorbeeld toen ik met mijn mountainbike gevallen was, in het bos hier in de buurt. Ik had mijn helm op, handschoenen en kniebeschermers aan. Maar toch had ik op mijn benen veel blauwe plekken. Deze kenmerken horen allemaal bij de ziekte van Gaucher. Mensen met de ziekte van Gaucher kunnen ook problemen hebben met hun botten.
Nu de dokters weten wat ik heb, krijg ik elke 2 weken een infuus met een medicijn. Zo wordt het stofje beter opgeruimd. Het gaat nu een stuk beter met me. Mijn lever en milt zijn niet meer zo groot en ik krijg minder snel blauwe plekken.
Ik heb een spreekbeurt gehouden over mijn ziekte. Toen heb ik via het digibord een strip laten zien over stofwisselingsziekten. Wil je de strip ook zien? Kijk dan hier.
Kenmerken
Er zijn verschillende type van de ziekte van Gaucher.
De meeste kinderen hebben type 1.
Kinderen met type 1:
- hebben vaak een grotere lever en milt dan andere kinderen;
- hebben soms bloedarmoede;
- krijgen vaak sneller blauwe plekken;
- hebben soms problemen met hun botten1
Er zijn ook nog andere typen. Die hebben weer andere dingen.
Hoe vaak komt het voor?
Ze denken dat ongeveer 1 op de 100.000 mensen in Nederland de ziekte van Gaucher heeft.
Wat is er aan te doen?
Sommige mensen met de ziekte van Gaucher krijgen met een infuus een medicijn dat de stof opruimt die zich ophoopt. Meestal doen ze dit zelf thuis. Andere mensen krijgen medicijnen.
Is het erfelijk?
Ja, het is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in de familie zit. Dat je ouders het aan jou hebben doorgegeven. Dat kan ook als je ouders geen ziekte van Gaucher hebben. Het lijkt een beetje op het doorgeven van blauwe ogen. Ouders die allebei bruine ogen hebben, kunnen toch een kind krijgen met blauwe ogen.
Persoonlijke verhalen
Heb jij ook deze aandoening?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter, nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Op Koers
Voor broers en zussen van kinderen met een chronische ziekte.
Links voor ouders
Ziekte van Gaucher
Informatie van het Erfocentrum
Volwassenen, kinderen en stofwisselingsziekten
Het Ouderkompas
Website speciaal bedoeld voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.