Hoi ik ben Livia en ik ben 12 jaar. Mijn broertje Jasper heeft Kabuki syndroom. Dat kan je al aan zijn gezicht zien. Hij lijkt meer op andere kinderen met dit syndroom, dan op mij en ons zusje Marit van 9 jaar! Zijn ogen zijn groter dan die van ons en zijn wenkbrauwen zijn veel meer gebogen. Hij heeft heel dikke wimpers (daar zijn we een beetje jaloers op) en een wat bolle neus (zijn we niet jaloers op). Dat zie je gelijk als je naar Jasper kijkt.
Jasper is ook niet zo sterk als andere kinderen van zes. ‘Zijn spieren zijn nog te slap,’ zegt de fysiotherapeut. En daarom moet hij extra oefenen. Wij mogen daar bij helpen, dat is leuk! Mamma en pappa moeten vaak met Jasper naar het ziekenhuis. Hij had een gaatje in zijn hart, dat hebben ze met een operatie dichtgemaakt.
En hij is kleiner dan andere kinderen van zijn leeftijd. Jasper heeft nog wel meer dingen door het Kabuki syndroom, maar die weet ik niet allemaal meer. Jasper is gewoon ons lieve broertje. Marit en ik zijn dol op hem. Hij vindt het het gezelligste als we met zijn allen thuis zijn en samen rustig spelen. Wij ook!
Kenmerken
Kinderen met Kabuki syndroom:
- hebben vaak een klein hoofd;
- hebben meestal grote ogen;
- hebben vaak gebogen wenkbrauwen;
- hebben meestal dikke wimpers;
- kunnen een bolle neus hebben;
- kunnen scheel kijken;
- kunnen afwijkingen aan de tanden en kiezen hebben;
- kunnen moeite hebben met eten;
- kunnen minder goed horen;
- hebben vaak slappere spieren en gewrichten die beweeglijker zijn;
- kunnen er langer over doen om te leren lopen;
- kunnen problemen hebben met leren praten;
- hebben soms iets aan hun hart of aan hun nieren;
- hebben soms een kromme rug (scoliose);
- kunnen kleiner blijven dan andere mensen;
- hebben meestal een verstandelijke beperking, de één meer dan de ander;
kunnen epilepsie hebben.
Niet iedereen heeft hetzelfde, de één heeft dit en de ander dat.
Hoe vaak komt het voor?
Heel weinig mensen hebben Kabuki syndroom. Ongeveer 1 op de 32.000 mensen heeft het.
Wat is er aan te doen?
Aan de ziekte zelf kunnen ze niets doen. De kinderarts controleert regelmatig het kind. Als een kind volwassen is, kan een arts voor verstandelijk gehandicapten dat doen. Ook heeft het kind andere behandelaars. Bijvoorbeeld een oogarts die kan bepalen of er problemen met zien zijn en dit kan behandelen. De tandarts kan de tanden en kiezen extra controleren. De logopedist kan helpen bij problemen met eten en praten. Gehoorapparaten kunnen helpen om beter te horen. De fysiotherapeut kan hulp bieden bij het leren bewegen. Een cardioloog kan kijken of er iets met het hart is. Soms er zijn operaties mogelijk aan het hart. Ook kunnen dokters kijken of er een probleem met de nieren is. De meeste kinderen met Kabuki syndroom gaan naar het speciaal onderwijs. Als een kind epilepsie heeft, dan kan dat vanzelf over gaan of kunnen medicijnen helpen.
Is het erfelijk?
Meestal is een kind met het Kabuki syndroom de eerste in een familie. Als hij of zij het heeft, kan die het doorgeven aan de kinderen.
Persoonlijke verhalen
Heb jij ook een broertje of zusje met deze aandoening?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur het samen met een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Kinderrechten in de Zorg
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van Stichting Kind en Zorg.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes & zusjes
Bij 2BeCool vind je allerlei informatie voor en over jonge mantelzorgers.
Links voor ouders
Kabuki syndroom
Algemene informatie van het Erfocentrum
Stichting Kabuki syndroom
Het Ouderkompas
Speciaal voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.