Hoi, ik ben Jip en ik ben 12 jaar oud. Ik heb één zusje en ze heet Fien. Zij is 7 jaar oud en heeft Jacobsen syndroom.
Je kunt aan Fien zien dat ze Jacobsen syndroom heeft. Ze heeft een groot hoofd met een puntig voorhoofd. Ook staan haar ogen verder uit elkaar dan bij mij en is haar onderkaak kleiner. Die dingen hebben kinderen met Jacobsen syndroom vaker. Maar er zijn nog meer dingen die iemand met dit syndroom kan hebben, kijk maar eens rechts op de pagina bij ‘Kenmerken’.
Dokters kwamen er kort na de geboorte van Fien achter dat ze Jacobsen syndroom heeft. Toen zagen de dokters ook dat er iets aan de hand was met haar hart en nieren. Dat hebben ze opgelost met een operatie. Fien had als baby moeite met drinken. Daarom kreeg ze een tijdje voeding door een slangetje. Ze is wat kleiner dan andere kinderen van haar leeftijd. En Fien heeft snel blauwe plekken. Dat komt door Paris-Trousseau syndroom. Daar krijgt ze medicijnen voor.
Fien deed er langer over om te leren lopen en praten, maar dat doet ze nu even goed als ieder ander! Ook heeft ze een beetje moeite met leren. Maar Jacobsen syndroom houdt haar niet tegen om de dingen te doen waar ze blij van wordt. Fien is helemaal gek van zingen en dansen. En dat kan ze heel goed!
Ze is al dagen druk met het oefenen van het nieuwste liedje van ‘Kinderen voor Kinderen’. Dat doet ze voor de spiegel. En ze geeft voor mij, papa en mama vaak een optreden. Als ze genoeg geoefend heeft, dan maak ik er met mijn mobieltje een filmpje van. Die laten we dan aan onze andere familie zien. We zijn haar grootste fans!
Oh, Fien roept me, ze wil dat ik een filmpje van haar ga maken. Doei!
Kenmerken
Kinderen met Jacobsen syndroom:
- kunnen een groot hoofd hebben met een puntig voorhoofd
- kunnen een kleine onderkaak hebben
- kunnen ogen hebben die verder uit elkaar staan
- kunnen oogleden hebben die hangen
- kunnen vaak ontstekingen van de oren hebben
- kunnen als baby problemen met drinken hebben
- kunnen harde poep hebben
- kunnen kleiner blijven dan andere kinderen van hun leeftijd
- kunnen meer tijd nodig hebben om te leren lopen en praten
- hebben meestal een verstandelijke beperking, maar soms niet
- hebben soms een probleem met het hart of de nieren
- hebben soms vingers en eten die voor een deel aan elkaar vast zitten (syndactylie)
- hebben soms een rug die krom groeit (scoliose)
- hebben soms een klompvoet
- hebben soms iets aan hun geslachtsdelen
- hebben vaak meer kans om blauwe plekken en bloedingen te krijgen. Dat komt door Paris-Trousseau syndroom.
Niet iedereen heeft evenveel last van Jacobsen syndroom. De één heeft dit en de ander dat.
Hoe vaak komt het voor?
Van de 100.000 mensen heeft ongeveer 1 Jacobsen syndroom.
Wat is er aan te doen?
Jacobsen syndroom gaat niet over. Met de behandeling proberen dokters de klachten minder te maken. Als een baby problemen heeft met eten, kan hij of zij eten krijgen door een slangetje. Tegen de harde poep kunnen medicijnen helpen of eten met extra vezels. Als kinderen niet goed groeien, dan kan de dokter soms groeihormonen geven. Tegen de ontstekingen van de oren kan de dokter medicijnen geven. De logopedist kan helpen bij het leren praten. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren lopen en bewegen. Kinderen met een verstandelijke beperking kunnen naar het speciaal onderwijs. Bij Paris-Trousseau syndroom kunnen medicijnen helpen of kun je een infuus met bloed krijgen. Soms kan de dokter wat doen aan de kromme rug of de klompvoet. Soms doen ze een operatie aan het hart, de nieren en de geslachtsdelen.
Is het erfelijk?
Meestal is Jacobsen syndroom bij een kind zelf ontstaan. Dan hebben de ouders het niet. Een kind kan dit wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Soms heeft een kind wel Jacobsen syndroom van één van de ouders gekregen.
Persoonlijke verhalen
Ken jij iemand met Jacobsen syndroom? Of heb je het zelf? En wil je daarover vertellen?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes en zusjes
Bijzondere broer of zus.nl
Heb jij een broer of zus met een beperking? Dan ben jij een brus. Het woord brus komt van de woorden broer en zus. Als brus maak je deel uit van een gezin waarbij het er thuis net even wat anders aan toe gaat. Dit kan zijn omdat je broer of zus meer aandacht en zorg nodig heeft dan jou. Omdat je als brus soms ook een handje mee moet helpen of juist geduldig moet zijn, worden brussen ook wel ‘jonge mantelzorgers’ genoemd.
Links voor ouders
Erfelijkheid.nl
Informatie van het Erfocentrum.
European chromosome 11 network
Informatie in het Engels en lotgenotencontact. Voor de Nederlandse contactpersoon kijk bij ‘The network’ en dan ‘Country contacts’
Het Ouderkompas
Voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.
Filmpje ‘Voorbereid het spreekuur in’
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden.