Hoi, ik ben Estelle en ik ben 12 jaar. Op school ben ik heel goed in topografie. Maar met gym kan ik niet aan alles meedoen. Dat komt omdat ik een ziekte heb. Die heet Friedreichse ataxie. De spieren in mijn benen zijn slapper dan die van andere kinderen van mijn leeftijd. Ik loop langzamer en ik val best wel vaak. Dat komt ook, omdat ik moeite heb met mijn evenwicht. Toen ik nog klein was, had ik er geen last van. Maar nu dus wel.
Bij mij is het begonnen toen ik in groep 6 zat. Bij renspelletjes op het schoolplein en met gym viel ik vaak. En als ik ‘s nachts naar de wc ging, viel ik zo om! Ook merkte ik dat ik minder goed ging lopen.
Toen zijn mijn vader en moeder met me naar de huisarts gegaan. En daarna naar een academisch ziekenhuis. In dat ziekenhuis heeft een kinderarts die veel weet van zenuwen testjes bij me gedaan. En mijn vader, moeder en ik mochten vertellen hoe het met me ging. Toen de uitslag van de testjes er was, vertelde de dokter dat het door Friedreichse ataxie komt dat ik viel met rennen en zo.
De dokter vertelde toen ook gelijk dat mijn spieren als ik ouder wordt waarschijnlijk steeds een beetje slapper worden en daarna stijver. Voor nu helpt meedoen met gym voor mijn evenwicht én om mijn spieren zo sterk mogelijk te houden. Gym is ook gewoon leuk, ook als je niet overal aan mee kunt doen!
Ik kan ook nog andere problemen krijgen door deze ziekte. Daarom ga ik regelmatig voor controle naar het ziekenhuis. Kinderen met Friedreichse ataxie krijgen bijvoorbeeld meestal ook last van de spieren van hun armen en handen. Dan krijgen ze moeite om dingen te pakken en problemen met duidelijk schrijven. Ik heb dat ook. Daarom schrijf ik op school met een dikke pen.
Als je Friedreichse ataxie hebt, krijg je later meestal ook moeite met duidelijk praten. Daar heb ik nog geen last van. Volgens mijn moeder is er met mijn mond niets aan de hand! Als iemand wel problemen krijgt met praten, kan eerst een logopedist helpen. En voor mensen bij wie dat niet meer lukt, zijn er spraakcomputers.
Later wil ik iets met computers gaan doen. Games ontwerpen of zo. Of apps maken die mensen zoals ik kunnen helpen.
Wil je weten wat met mensen met Friedreichse ataxie nog meer kunnen hebben?
Kijk dan bij Kenmerken aan de rechterkant.
Kenmerken
Kinderen met Friedreichse ataxie:
- Hebben vaak spieren die langzaam slapper worden. Vaak eerst in hun benen en voeten
- Hebben vaak problemen met hun evenwicht houden vooral als het een beetje donker is
- Hebben vaak minder gevoel in hun benen en voeten
- Vallen vaker dan andere kinderen
- Krijgen meestal problemen met de spieren van hun armen en handen. Dan lukt het minder goed om dingen op te pakken. En gaan ze minder duidelijk schrijven
- Krijgen als ze ouder worden vaak stijve spieren
- Krijgen meestal moeite met duidelijk praten
- Krijgen vaak problemen met eten, omdat ze moeite krijgen met slikken
- Hebben een rug die meestal langzaam scheef groeit (scoliose)
- Hebben meestal wiebelogen en problemen met zien
- Krijgen vaak moeite om hun plas en/of poep op te houden
- Zijn vaak sneller moe
Niet alle kinderen hebben of krijgen alle kenmerken. En hoe snel de kenmerken erger worden, verschilt van kind tot kind.
Hoe vaak komt het voor?
We denken dat in Nederland ongeveer 1 tot 2 op 50.000 mensen Friedreichse ataxie heeft.
Wat is er aan te doen?
Friedreichse ataxie gaat niet over. Het is belangrijk om te blijven bewegen. Bijvoorbeeld door mee te doen met gym en/of te oefenen met de fysiotherapeut. Een rollator kan helpen om beter te kunnen lopen. En als lopen niet meer gaat, kan iemand een rolstoel krijgen.
Tegen de stijve spieren kunnen medicijnen helpen. Als iemand problemen krijgt met duidelijk schrijven, kan een dikkere pen helpen. Een logopedist kan helpen bij de problemen met eten, slikken en praten. Als zelf eten niet meer goed lukt, kan iemand voeding krijgen door een slangetje. Als praten niet meer lukt kan een spraakcomputer helpen. Dokters kunnen regelmatig controleren of de rug niet krom groeit. Als dat zo is kunnen ze daar misschien wat aan doen. Een hartdokter kan het hart onderzoeken.
Is het erfelijk?
Ja, Friedreichse ataxie is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in je familie zit. Je kunt het je van ouders gekregen hebben, ook al hebben zij het niet. Het lijkt een beetje op het doorgeven van blauwe ogen. Ouders die allebei bruine ogen hebben, kunnen toch een kind krijgen met blauwe ogen.
Persoonlijke verhalen
Ken jij iemand met Friedreichse ataxie? Of heb je het zelf? En wil je daarover vertellen? Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
En stuur dit met een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis
Op koers
Het Op Koers programma bestaat uit cursussen voor kinderen en jongeren tussen de 8 en 18 jaar die een chronische ziekte hebben of die behandeld zijn voor kanker. In de cursus leer je samen beter omgaan met vervelende en lastige gevolgen van je ziekte.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Filmpje Voorbereid het spreekuur in
Wat vind jij belangrijk om met de dokter of andere zorgverlener te bespreken? Tips voor kinderen en jongeren.
Links voor broertjes & zusjes
Bijzondere broer of zus.nl
Heb jij een broer of zus met een beperking? Dan ben jij een brus. Het woord brus komt van de woorden broer en zus. Als brus maak je deel uit van een gezin waarbij het er thuis net even wat anders aan toe gaat. Dit kan zijn omdat je broer of zus meer aandacht en zorg nodig heeft dan jou. Omdat je als brus soms ook een handje mee moet helpen of juist geduldig moet zijn, worden brussen ook wel ‘jonge mantelzorgers’ genoemd
Links voor ouders
Friedreichs ataxie
Algemene informatie van het Erfocentrum
Friedreichs ataxie
Informatie van Spierziekten Nederland. Ook voor lotgenotencontact
Het Ouderkompas
Speciaal voor ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen
Filmpje 'Voorbereid het spreekuur in'
Tips om tijdens de afspraak met de zorgverlener aan bod te laten komen wat kind en ouders belangrijk vinden