Hoi, ik ben Erna en ik ben 13 jaar. Mijn broer heet Arjan. Hij is 15 en hij heeft het Bardet-Biedl syndroom. Eigenlijk zou hij dit zelf vertellen, maar we hebben samen bedacht dat ik dat doe.
Eerst even iets belangrijks: Arjan heeft overgewicht, maar dat komt door Bardet-Biedl syndroom. Daarom vinden we het heel stom als mensen daar iets gemeens over zeggen of hem raar aanstaren. Arjan denkt wat langzamer en praat niet altijd even duidelijk. Daardoor kan hij niet meteen reageren wanneer iemand iets onaardigs doet. Maar hij merkt het wel, en dat doet hem pijn.
Toen hij werd geboren werd had hij 2 extra vingers en een afwijking aan zijn hart. Daar is hij als baby aan geopereerd. Verder leek hij gewoon een normale baby. Maar toen hij ouder werd, zagen onze ouders dat sommige dingen bij hem wat langer duurden. Dingen zoals leren lopen en praten. En hij kreeg overgewicht. De huisarts zag dat ook en heeft Arjan naar de kinderarts in het ziekenhuis gestuurd. Die dokter ontdekte nog meer dingen: zijn teelballen waren veel kleiner dan normaal en zaten niet op de plek waar ze horen te zitten. En zijn nieren werken niet goed. Daarvoor krijgt hij medicijnen en moet hij zich aan een speciaal dieet houden. Toen hij ongeveer 9 jaar was kreeg hij ook problemen met kijken. Die problemen worden steeds een beetje groter. Nu zorgt een speciale bril ervoor dat hij nog wat kan zien.
De dokters hebben ook Arjans DNA onderzocht. Misschien heb je wel eens van DNA gehoord. In je DNA staat allerlei informatie over jou: bijvoorbeeld de kleur van je ogen en nog veel meer. Maar soms ziet er een foutje in het DNA. Dan kun je een erfelijke ziekte of syndroom krijgen. Bij Arjan vonden ze zo’n foutje. Dat foutje hoort bij Bardet-Biedl syndroom. Door dat foutje kunnen mensen met dit syndroom nog meer dingen hebben. Arjan heeft een aantal van die dingen ook. Je kunt er meer over lezen bij ‘Kenmerken’. Kijk maar in het vak hiernaast.
Ondanks alles is Arjan gewoon Arjan. Hij heeft een superleuke hobby: hij bouwt de vetste auto's van Lego! Daar is hij bijna elke dag mee te bezig. Door zijn syndroom duurde het langer voordat hij geleerd had hoe hij auto’s moet bouwen. Maar het is hem gelukt. Want hij heeft heel veel geduld, veel meer dan ik. Het is best bijzonder dat hij dat kan, want de meeste kinderen met dit syndroom kunnen op zijn leeftijd bijna niks meer zien en hebben problemen met het maken van bewegingen met hun handen.
Kenmerken
Kinderen met Bardet-Biedl syndroom hebben:
- vaak problemen met zien, meestal worden ze blind (retinitis pigmentosa)
- vaak afwijkingen aan hun gebit
- meestal meer dan 10 tenen of vingers
- vaak problemen met hun nieren
- vaak meer tijd nodig om te leren praten en bewegen
- vaak overgewicht
- soms een verstandelijke beperking
- soms problemen met horen
- soms problemen met hun hart
- soms afwijkingen aan hun geslachtsorganen
Een kind met Bardet-Biedl syndroom kan ook nog andere kenmerken hebben die hier niet bij staan. Niet iedereen heeft alle kenmerken. Het ene kind heeft dit en het andere dat.
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op de 100.000 kinderen wordt geboren met Bardet-Biedl syndroom. In Nederland zijn er ongeveer 100 tot 150 mensen met dit syndroom.
Wat is er aan te doen?
Bardet-Biedl syndroom gaat niet over.
Kinderen met dit syndroom komen bij de kinderarts en soms bij andere dokters. Die controleren bijvoorbeeld hoe het gaat met zien en of de nieren het nog goed doen. Een logopedist kan helpen bij het leren praten. En de fysiotherapeut bij het bewegen. Een diëtist kan helpen als een kind te zwaar wordt en last krijgt van overgewicht. Als iemand slechter gaat zien, kunnen hulpmiddelen zoals een loep en bril helpen. Iemand die blind is, kan braille leren. Als iemand extra vingers en tenen heeft, worden die meestal met een operatie weggehaald.
Is het erfelijk?
Ja, Bardet-Biedl syndroom is erfelijk. Erfelijk betekent dat je het van je ouders gekregen hebt. Dat kan ook als je ouders zelf geen van beiden dit syndroom hebben. Het lijkt een beetje op het doorgeven van blauwe ogen. Ouders die allebei bruine ogen hebben, kunnen tóch een kind met blauwe ogen krijgen.
Persoonlijke verhalen
Heb jij ook Bardet-Biedl syndroom? Of een broertje of zusje met dit syndroom?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur het met een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Links voor kinderen
Kinderrechten in de Zorg
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van Stichting Kind en Zorg.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes & zusjes
Bij 2BeCool vind je allerlei informatie voor en over jonge mantelzorgers.
Links voor ouders
Bardet-Biedl syndroom
Informatie van het Erfocentrum
Bardet-Biedl stichting
Voor informatie en lotgenotencontact