Hoi, ik ben Franka en ik ben 11. Ik wil jullie wat vertellen over mijn zusje, Merel. Merel is nu 5 en zit op een speciale school. Dat komt, omdat ze een beetje anders is. Merel heeft Angelman syndroom. Haar ziekte is genoemd naar de Engelse dokter Harry Angelman. Je spreekt haar ziekte uit als ‘éénsjelmen’ syndroom en dokter heet ‘herrie éénsjelmen’.
Merel is een vrolijk meisje en ze lacht heel veel.Maar als baby bleef haar hoofd klein in vergelijking met het hoofd van andere baby’s. Ook was haar achterhoofd plat. Verder keek ze scheel. Ze had problemen met eten. En ze ging geen woordjes zeggen. Mijn ouders waren ongerust, want Merel vond het moeilijk om te leren lopen en had moeite met evenwicht houden. Daarom zijn ze met mijn zusje naar de dokter gegaan. Die heeft toen onderzoek gedaan. Daar kwam uit dat Merel Angelman syndroom heeft.
Toen ze wat groter werd, kreeg ze epilepsie. Maar daar krijgt ze medicijnen voor. Ze beweegt zich stijf. Maar een fysiotherapeut probeert te zorgen dat ze zich zo goed mogelijk kan bewegen. Ook heeft ze minder behoefte aan slaap. Maar medicijnen helpen. Als ze wat ouder wordt, wordt dat meestal beter. Ze heeft ook meer kans op een kromme rug, dat noemen ze scoliose. Dat houdt de dokter in de gaten.
Merel begrijpt ook veel minder dan andere kinderen van haar leeftijd. Ze kan bijna niet praten, en dat is best lastig! Wij - dat zijn papa, mama, ik, de logopedist en de meester op haar school - leren Merel plaatjes aan te wijzen van wat ze wil. Dat lukt haar al best goed. Kijk… en dat oefenen met Merel vind ik nou erg leuk. Ik wil later juf worden voor kinderen zoals mijn zusje, vandaar!
Kenmerken
Kinderen met Angelman syndroom:
- hebben meestal een kleiner hoofd dan andere kinderen en hun achterhoofd kan plat zijn,
- hebben vaak haar met een lichte kleur en een bleke huid. Ook als hun vader en moeder dat niet hebben,
- hebben soms een brede mond met tanden die breed uit elkaar staan,
- hebben soms moeite met eten als jong kind,
- kunnen meestal niet goed praten,
- kijken soms scheel,
- hebben vaak epilepsie,
- kunnen moeilijk leren,
- gaan later lopen als andere kinderen en bewegen zich stijf,
- kunnen problemen met slapen hebben,
- hebben soms harde poep,
- hebben kans op een kromme rug,
- zijn vaak heel blij en vrolijk,
- wapperen meestal met hun handen,
zijn vaak dol op water.
Je ziet veel verschillen bij Angelman syndroom. De één heeft dit, de ander dat.
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 tot 2 op de 20.000 kinderen heeft Angelman syndroom.
Wat is er aan te doen?
De ziekte zelf kunnen dokters niet genezen. Met een behandeling kunnen sommige klachten minder worden. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Een logopedist kan het kind begeleiden om zo goed mogelijk te leren praten of duidelijk te maken wat het wil. Speciaal onderwijs kan helpen bij moeite met leren. En voor de epilepsie en problemen met slapen kunnen medicijnen gegeven worden. Heeft het kind een kromme rug, dan kan een dokter soms een operatie doen. Voor problemen met eten, harde poep en scheelzien kan een dokter ook een behandeling geven.
Is het erfelijk?
Angelman syndroom kan soms erfelijk zijn.
Persoonlijke verhalen
Heb jij ook een broertje of zusje met Angelman syndroom?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Stuur het met een e-mail naar erfolijn@erfocentrum.nl.
Leesboeken
Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek
Links voor kinderen
Kinderrechten in de Zorg
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van Stichting Kind en Zorg.
Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.
Links voor broertjes & zusjes
Bij 2BeCool vind je allerlei informatie voor en over jonge mantelzorgers.
Links voor ouders
Angelman syndroom
Algemene informatie van het Erfocentrum
Vereniging Angelman Syndroom Nederland
Het Ouderkompas
Speciaal voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.