Alpha-1 antitrypsine deficiëntie
‘Als ik dit had geweten, was ik nooit met roken begonnen’, zegt oom Piet altijd.
Ik ben Manon en ik heb Alpha-1. Dat betekent dat er iets mis is met een eiwit in mijn bloed. In je bloed zitten allerlei eiwitten en die heten allemaal anders. Deze die ik heb, heet AAT of Alpha-1 antitrypsine. Dat eiwit wordt gemaakt in je lever. Maar als je mijn ziekte hebt, gaat dat niet goed. Daardoor heb ik te weinig AAT-eiwit in mijn bloed. Maar weet je wat daar vervelend aan is? Dat eiwit hoor je te hebben omdat het je beschermt tegen sommige ziektes. Nou, je begrijpt het al. Ik heb die bescherming niet, dus ik kan die ziektes wél krijgen. Ook mijn lever kan sneller ziek worden. Daar heb ik last van gehad toen ik een baby was. Oom Piet heeft ook Alpha-1. Hij heeft vaak last van zijn longen. Chronische bronchitis heet dat. Hij moet veel hoesten en soms haalt hij moeilijk adem. Dan hoor je hem piepen. Soms krijgt hij zelfs zuurstof en loopt hij rond met zo’n slangetje in zijn neus. Hij had beter niet kunnen gaan roken, maar toen wist hij nog niet dat hij Alpha-1 had. Dat ontdekten ze pas toen hij al 46 jaar was. ‘Als ik het eerder had geweten, was ik nooit met roken begonnen’, zegt oom Piet altijd. Nou ja, roken is nooit gezond, vind ik tenminste.
Kinderen met alpha-1 antitrypsine deficiëntie:
- zien bij de geboorte soms geel; - hebben soms een leverontsteking; - krijgen later soms last van hun longen. De gevolgen zijn niet bij ieder kind hetzelfde. De één heeft dit, de ander dat.
Hoe vaak komt alpha-1 antitrypsine deficiëntie voor?
In Nederland heeft ongeveer 1 van de 3500 mensen het. Ze noemen alpha-1 antitrypsine deficiëntie ook wel een zeldzame ziekte.
Wat kunnen ze eraan doen?
De ziekte zelf kunnen ze niet genezen. Maar aan de gevolgen is wel wat te doen, als je problemen met je longen hebt bijvoorbeeld. Daar hebben ze medicijnen voor. En soms krijgen die mensen extra zuurstof, zoals de oom van Manon. Soms kunnen mensen nieuwe longen krijgen (longtransplantatie). Mensen met heel erge leverontstekingen, geven ze soms een nieuwe lever (levertransplantatie).
Is het erfelijk?
Ja alpha-1 antitrypsine deficiëntie is erfelijk. Erfelijk betekent dat je het van je ouders gekregen hebt. Dat kan ook als je ouders zelf geen van beiden alpha-1 antitrypsine deficiëntie hebben.Het lijkt een beetje op het doorgeven van blauwe ogen. Ouders die allebei bruine ogen hebben, kunnen tóch een kind met blauwe ogen krijgen. Kijk maar naar dit filmpje.
Ja dokter nee dokter Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis. Bogi.nl Een website over erfelijkheid en erfelijke ziekten voor groep 7 en 8 van de basisschool. Op koers Het Op Koers programma bestaat uit cursussen voor kinderen en jongeren tussen de 8 en 18 jaar die een chronische ziekte hebben of die behandeld zijn voor kanker. In de cursus leer je samen beter omgaan met vervelende en lastige gevolgen van je ziekte. Neuzenroode.nl Een vrolijke site van CliniClowns voor alle kinderen, tussen de 4-18 jaar, met een langdurige ziekte en/of handicap. Je moet je eerst aanmelden en krijgt alleen toegang als je langdurig of chronisch ziek bent of een handicap hebt. Anders kan je alleen als gast een klein stukje van de site bekijken Brusjes.nl Site speciaal voor broers en zussen van kinderen met een ziekte en/of een handicap Brusjes-startpagina Websites speciaal voor jonge mantelzorgers Jonge mantelzorgers zijn alle kinderen tot 25 jaar die opgroeien in een gezin waar een ouder, broertje of zusje chronisch ziek, gehandicapt of verslaafd is. Op koers De Op Koers cursus voor brussen is een groepscursus voor kinderen en jongeren van 8 tot 14 jaar, die een broer of zus hebben met een chronische ziekte of kanker. In de cursus leer je beter omgaan met moeilijke situaties die je meemaakt door de zieke van je broer of zus. En je leert er oplossingen voor te vinden Erfelijkheid.nl Alpha-1 antitrypsine deficiëntie Algemene informatie Werkgroep Alpha-1 van het Astmafonds Informatie, lotgenotencontact, informatie- en hulplijn. Alpha1 Antitrypsine Informatie van de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging Broerofzus.nl Website is voor iedereen die te maken heeft met broers en zussen van kinderen met een ziekte, beperking of handicap. We denken hierbij aan ouders, hulpverleners, onderwijzers, medisch personeel, etc. Er zijn ook leesboeken over ziektes. Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben. Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft. Klik hier voor een overzicht van boeken. Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.
Persoonlijke verhalen
Heb jij ook deze aandoening? Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook. Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat. Je kan het sturen naar: Erfocentrum Postbus 500 3440 AM Woerden
|
