PKU (Fenylketonurie)

DE ZIEKTE
Kenmerken
Hoe vaak komt het voor?
Wat is er aan te doen?
Is het erfelijk?
Persoonlijke verhalen
Leesboeken
Links voor kinderen
Links voor broertjes & zusjes
Links voor ouders
Alita (9 jaar)
"Mijn moeder helpt me er gelukkig mee"

Ik wil jullie iets vertellen over mijn dieet. Ik heb dat al vanaf mijn geboorte. Dat komt omdat ik PKU heb. PKU  is de afkorting van phenylketonurie. Hieronder leg ik uit hoe het zit bij PKU.

Bij PKU heb je te veel van een stof in je lichaam. Dat komt omdat je die stof niet goed kan afbreken. Die stof heet met fenylalanine. Teveel van die stof is slecht voor je hersenen. Maar de dokter ontdekte het bij mij vlak na mijn geboorte. Dan krijgen alle baby’s een prikje in hun hiel om een druppeltje bloed af te nemen. Daaraan kunnen ze zien of de baby PKU heeft. Als dat zo is, beginnen ze gelijk met een speciaal dieet. Net zoals bij mij.

Fenylalanine zit veel in vlees, melk, kaas, brood en eieren. Die mag ik dus niet. Maar andere voedingsstoffen uit vlees en melk heb ik wel nodig. Daarom krijg ik die via een apart mengsel. In dat dieet zit alles wat ik nodig heb, bijvoorbeeld extra vitamines en mineralen. Met dit dieet groei ik hetzelfde als andere kinderen. En mijn hersenen kunnen zich goed ontwikkelen. Maar ik moet me wel aan het dieet houden. M’n leven lang, dus ook als ik er soms van baal! Mijn moeder helpt me er gelukkig mee.

En ik moet soms naar het ziekenhuis. De kinderarts kijkt dan of ik nog steeds goed groei, of ik niet teveel fenylalanine in mijn bloed heb en of ik genoeg van de andere voedingsstoffen binnen krijg. M’n moeder heeft geleerd hoe ze bloed bij me af moet nemen. Daar voel ik niets van. In het ziekenhuis kijken ze het na, en de diëtiste weet dan of er nog iets moet veranderen aan m’n dieet.

Kinderen met PKU:
 

  • zijn gezond bij de geboorte;
  • krijgen te veel van de stof phenylalanine in hun bloed.
  • krijgen schade aan hun hersenen, als een dokter niet op tijd vaststelt dat het kind PKU heeft.

 

Hoe vaak komt PKU voor?

Ongeveer 1 op de 18.000 kinderen die geboren wordt heeft PKU. In Nederland zijn dat er elk jaar ongeveer 10 tot 15.

Wat kunnen ze eraan doen? 

Aan PKU kunnen ze niets doen. Als ze op tijd weten dat een baby het heeft, kan het wel goed behandeld worden. Daarom krijgen alle baby’s binnen een week na de geboorte een hielprik. Daaraan kunnen ze zien of een kind PKU heeft. Als dat zo is, dan doen ze daarna nog meer onderzoek om te weten hoe ze je het beste kunnen helpen. Meestal bestaat de behandeling uit een speciaal dieet. Ook begeleidt de kinderarts en diëtiste je. Soms heeft iemand ook medicijnen nodig.

Is het erfelijk?

Ja, PKU is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in de familie zit. Dat je ouders het aan jou hebben doorgegeven. Dat kan ook als je ouders geen PKU hebben. Het lijkt een beetje op het doorgeven van blauwe ogen. Ouders die allebei bruine ogen hebben, kunnen toch een kind krijgen met blauwe ogen. Kijk maar naar dit filmpje

Persoonlijke verhalen

Heb jij ook deze aandoening?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Je kan het samen met dit formulier sturen naar:

Erfocentrum
Stationsplein 139
3818 LE Amersfoort

Leesboeken

Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.
Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.

 

Links voor kinderen 

Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.

Op koers
Het Op Koers programma bestaat uit cursussen voor kinderen en jongeren tussen de 8 en 18 jaar die een chronische ziekte hebben of die behandeld zijn voor kanker. In de cursus leer je samen beter omgaan met vervelende en lastige gevolgen van je ziekte.

Links voor broertjes en zusjes

Op Koers
Voor broers en zussen van kinderen met een chronische ziekte.

Links voor ouders

PKU
Algemene informatie van het Erfocentrum

PKU
Informatie op Thuisarts.nl

NPKUV 

Het Ouderkompas
Website speciaal bedoeld voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.