Kabuki syndroom

DE ZIEKTE
Kenmerken
Hoe vaak komt het voor?
Wat is er aan te doen?
Is het erfelijk?
Persoonlijke verhalen
Leesboeken
Links voor kinderen
Links voor broertjes & zusjes
Links voor ouders
Jasper (6)
'Jasper lijkt vooral op zichzelf'

Hoi ik ben Livia. Mijn broertje Jasper heeft het Kabuki syndroom. Dat kan je al aan zijn gezicht zien. Hij lijkt meer op andere kinderen met Kabuki syndroom, dan op mij en ons zusje Marit! Zijn ogen zijn groter dan die van ons en zijn wenkbrauwen zijn veel meer gebogen. Hij heeft heel mooie lange oogwimpers (daar zijn we een beetje jaloers op) en een wat bolle neus (zijn we niet jaloers op).  Dat zie je gelijk als je naar Jasper kijkt.

Jasper is ook niet zo sterk als andere kinderen van zes.  ‘Zijn spieren zijn nog te slap’ zegt de fysiotherapeut. En daarom moet hij extra oefenen. Wij mogen daar bij helpen, dat is leuk!  Mamma en pappa moeten vaak met Jasper naar het ziekenhuis. Hij had een gaatje in zijn hart, dat hebben ze met een operatie dichtgemaakt.

En hij heeft vaak een oorontsteking. Jasper heeft nog wel meer dingen door het Kabuki syndroom, maar die weet ik niet allemaal meer. Maar wel dat hij heel goed liedjes kan onthouden. En als er iets gebeurd is, kan hij het nog precies vertellen, ook als het lang geleden is.  Jasper is gewoon ons lieve broertje. Hij lijkt vooral op zichzelf. Marit en ik zijn dol op hem. Hij vindt het het gezelligste als we met z’n allen thuis zijn en samen rustig spelen. Wij ook!

Kenmerken

Kinderen met Kabuki syndroom:

  • hebben grote ogen, gebogen wenkbrauwen en lange, dikke wimpers,
  • kunnen vaak minder goed horen,
  • hebben slappere spieren en gewrichten die beweeglijker zijn,
  • hebben vaak iets met hun afweer, dan hebben ze meer infecties,
  • hebben vaak iets aan hun hart of aan hun nieren,
  • hebben meestal afwijkingen aan hun skelet en tanden,
  • hebben vaak moeite met eten,
  • hebben meestal een verstandelijke beperking, de een meer dan de ander,
  • hebben een goed geheugen voor muziek en dingen die gebeurd zijn,
  • groeien meestal langzamer dan andere kinderen,
  • hebben soms epilepsie en afwijkingen aan hun nieren.


Niet iedereen heeft hetzelfde, de één heeft dit de ander dat.

Hoe vaak komt het voor?

Heel weinig mensen hebben Kabuki syndroom. Om het precies te zeggen: van de 320.000 hebben tussen de 10 en 32 mensen het. 

Wat is er aan te doen?

Aan de ziekte zelf kunnen ze nog niets doen. Maar soms zijn operaties mogelijk aan bijvoorbeeld het hart. Fysiotherapie kan helpen bij het krijgen van sterkere spieren. Gehoorapparaten kunnen helpen om beter te horen.  De meeste kinderen met Kabuki syndroom gaan naar het speciaal onderwijs.

Is het erfelijk?

Meestal is een kind met het Kabuki syndroom de eerste in een familie. Maar als het hebt, kun je het wel doorgeven aan je kinderen.

Persoonlijke verhalen

Heb jij ook een broertje of zusje met deze aandoening?
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.

Je kan het samen met dit formulier sturen naar:

Erfocentrum
Stationsplein 139
3818 LE Amersfoort

 

Leesboeken

Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.

Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.

Links voor kinderen

Ja dokter nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.

Links voor broertjes & zusjes

JMZhelden

Bij 2BeCool vind je allerlei informatie voor en over jonge mantelzorgers.

Ervaringsmaatjes is een maatjesproject van SIZ Twente, waarin jonge vrijwilligers en stagiaires die zelf zijn opgegroeid met zorg in het gezin, ondersteuning bieden aan jonge mantelzorgers

Links voor ouders

Kabuki syndroom
Algemene informatie van het Erfocentrum

Netwerk Kabuki syndroom

JMZPRO Professionals voor jonge mantelzorgers

Het Ouderkompas
Speciaal voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen.