Facioscapulohumerale dystrofie

DE ZIEKTE
Kenmerken
Hoe vaak komt het voor?
Wat is er aan te doen?
Is het erfelijk?
Persoonlijke verhalen
Leesboeken
Links voor kinderen
Links voor broertjes & zusjes
Links voor ouders
Oscar (12)
Je kon niet meer zo goed zien of ‘ie nou blij was of niet'

Dag, ik ben Oscar en bij mij in de familie komt facio-scapulo-humerale dystrofie voor. Eigenlijk is dat stuk met die streepjes ertussen één woord, maar dat leest zo lastig dus daarom schrijf ik het meestal maar met die streepjes. Facioscapulohumerale dystrofie is een spierziekte. Dan worden bepaalde spieren slapper.
 
Mijn oudere broer Pieter heeft het. Het eerste zag je het aan zijn gezicht, je kon niet meer zo goed zien of ‘ie nou blij was of niet! En als hij lachte leek het net alsof maar de helft van zijn gezicht meedeed. Ook kon hij niet meer fluiten.

De spieren van zijn schouders en bovenarmen doen het minder goed. Er zit minder kracht in. Dat betekent bijvoorbeeld dat hij niet zo goed zijn haren kan kammen of iets van een hoge plank uit de kast kan pakken. O ja, mensen met facioscapulohumerale dystrofie struikelen en vallen sneller, dus we zorgen ervoor dat het bij ons thuis altijd opgeruimd is.

Onze tante en onze vader hebben het ook, maar bij hen begonnen de problemen met hun spieren toen ze al wat ouder waren dan mijn broer. Best gek: aan onze tante merk je bijna niks, maar aan mijn vader wel. Of ik het ook krijg, weet ik niet. Daar gaan ze later nog naar kijken.

Mensen met facioscapulohumerale dystrofie:

  • Krijgen soms slappere spieren in hun gezicht en kunnen niet meer hun lippen tuiten of fluiten
  • Kunnen slappere spieren in de schouders krijgen en dan ontstaan soms uitstekende schouderbladen
  • Hebben soms minder kracht in de spieren van de bovenarmen en kunnen dan moeite krijgen om hun armen op te tillen
  • Hebben soms pijn
  • Krijgen in de loop van de tijd soms zwakkere spieren van de billen, buik, rug en benen
  • Horen soms minder goed.

Meestal begint het als je een puber bent. Niet iedereen met facioscapulohumerale dystrofie heeft daar even veel last van. Er zijn mensen die bijna geen spierklachten hebben, maar ook die veel klachten hebben, net zoals in de familie van Oscar.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland hebben ongeveer 2.000 mensen facioscapulohumerale dystrofie.
Ze noemen het dan ook een zeldzame ziekte.

Wat is er aan te doen?

De fysiotherapeut kan helpen om zo  goed mogelijk te blijven bewegen. Soms kan er een operatie helpen. Als iemand moeilijker gaat lopen, dan een rolstoel helpen. Tegen de pijn kunnen medicijnen gegeven worden. Een gehoorapparaat kan helpen als iemand slechter gaat horen.

Is het erfelijk?

Ja, facioscapulohumerale dystrofie is erfelijk. Erfelijk betekent dat het in je familie zit. Erfelijk betekent dat je het van je ouders gekregen hebt.
Als een ouder het heeft, dan kan die het aan kinderen doorgeven. Maar dat hoeft niet. Meestal lijkt het doorgeven van facioscapulohumerale dystrofie een beetje op het doorgeven van zwart haar. Als de ene ouder zwart haar heeft en de andere blond, dan kan het kind zwart haar krijgen. Kijk maar eens naar dit filmpje.

Heb jij ook deze aandoening?

Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.

Je kan het samen met dit formulier sturen naar:
Erfocentrum
Stationsplein 139
3818 LE Amersfoort

Leesboeken

Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.

Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.

Links voor kinderen

Ja dokter, nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.

Links voor broertjes en zusjes

Ja dokter, nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.

Links voor ouders

Spierziekten Nederland

Stichting FSHD

FSHD
Informatie van het Erfocentrum

FSHD
Informatie op Thuisarts.nl

Het ouderkompas
Website speciaal bedoeld voor alle ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen