16p11.2 microdeleties

DE ZIEKTE
Kenmerken
Hoe vaak komt het voor?
Wat is er aan te doen?
Is het erfelijk?
Persoonlijke verhalen
Leesboeken
Links voor kinderen
Links voor broertjes & zusjes
Links voor ouders
Jaap (7 jaar)
'Soms mist er een stukje DNA en dan krijg je een ziekte. Net zoals bij mijn broertje Jaap'

Mijn naam is Richard. Ik ben 14 jaar oud. Ik schrijf een verhaaltje over mijn broertje Jaap. Hij is 7 jaar en heeft een 16p11.2 microdeletie. Ik spreek het even langzaam uit: 16-p-11 punt 2 mi-cro-de-le-tie. 

Jaap mist een stukje van z’n DNA. Het DNA bepaalt hoe je er uit ziet. Dus bijvoorbeeld de kleur van je ogen, de kleur van je haar. Soms mist er een stukje DNA en dan krijg je een ziekte. Net zoals bij mijn broertje Jaap. Wil je meer weten over DNA, kijk dan naar dit filmpje van Schooltv.

Ze kwamen er achter dat er iets met Jaap aan de hand was toen hij rond een jaar of 2 niet ging praten en moeite had met leren lopen. Ze hebben toen Jaaps DNA getest. Daar uit kwam dat hij een 16p11.2 microdeletie heeft.

Jaap heeft al een hele tijd logopedie. Daarom kan hij nu beter praten. Hij kan korte zinnen zeggen. Omdat hij er langer over deed om te leren lopen, krijgt hij fysiotherapie. Sinds hij een jaar of 3 is, kan hij goed lopen. Nu gaat het maken van andere bewegingen ook beter. Verder leert Jaap langzamer dan andere kinderen. Hij zit op een speciale basisschool waar hij extra hulp krijgt. Ook heeft Jaap moeite om met andere kinderen om te gaan. En hij speelt het liefst steeds met hetzelfde speelgoed. Dat betekent dat Jaap kenmerken van autisme heeft. Hier krijgt hij ook begeleiding voor. Mijn broertje houdt ontzettend van eten, borden vol spaghetti kan hij op! Alleen is hij wel een beetje te zwaar geworden, dus papa schept nu minder op voor Jaap. 

Nu wil ik nog iets anders vertellen over Jaap. Hij is helemaal gek van haaien. Hij heeft al bijna alle YouTube filmpjes over haaien gezien. Ook zijn we laatst met z’n allen naar Burgers’ Zoo geweest. Jaap ging helemaal uit z’n dak toen hij daar de hamerhaai, de luipaardhaai en de zwartpuntrifhaai zag. Hij bleef maar kijken. Urenlang! De rest van de dierentuin hebben we niet gezien…, maar dat maakt niet uit. M’n dag is weer goed als ik m’n broertje zo blij zie! 

Kenmerken

Kinderen met een 16p11.2 microdeletie:

  • beginnen vaak later met praten
  • hebben meestal moeite met het leren van taal
  • hebben soms meer tijd nodig bij het leren
  • hebben meer kans op (kenmerken van) autisme
  • voelen als baby vaak slap aan
  • doen er soms langer over om te leren lopen en te leren dingen vast te pakken
  • hebben soms epilepsie
  • hebben meer kans om te dik te worden


Je ziet bij kinderen met een 16p11.2 microdeletie verschillen. De één heeft dit en de ander dat.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 3 van de 10 duizend mensen heeft een 16p11.2 microdeletie. Maar bij kinderen met autisme komt het veel vaker voor, ze denken wel bij 100 van de 10 duizend mensen met autisme.

Wat is er aan te doen? 

Voor moeite met praten is er logopedie. Als er problemen met leren zijn, kan extra ondersteuning op school of een speciale school helpen. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Bij autisme kan een kind ook begeleiding krijgen. Voor epilepsie kan een arts medicijnen geven. Om niet te dik te worden, kunnen de ouders het kind helpen om gezond te eten en voldoende te bewegen. 

Is het erfelijk?

Meestal is een kind de eerste in een familie met een 16p11.2 microdeletie. Als hij of zij groot is en zelf een kind wil, dan kan hij of zij dit doorgeven aan zijn of haar kind. 

Persoonlijke verhalen

Ken jij iemand met een 16p11.2 microdeletie? Of heb je dit zelf? 
Schrijf ons dan jouw verhaal, of maak een tekening. Allebei kan natuurlijk ook.
Zet bij de tekening je leeftijd, en de ziekte waar de tekening over gaat.
Je kan het samen met dit formulier sturen naar:

Erfocentrum
Stationsplein 139
3818 LE Amersfoort

Leesboeken

Er zijn ook leesboeken over ziektes.
Je kunt daarin lezen hoe het is om een aandoening te hebben.
Of hoe het is als je broer of zus, of vriendje of vriendinnetje dat heeft.

Klik hier voor een overzicht van boeken.
Alle boeken kun je lenen in de bibliotheek.

Links voor kinderen

Ja dokter, nee dokter
Wat heb je als kind wel en niet te vertellen bij de dokter? Website van de vereniging Kind en Ziekenhuis.

Drie goede vragen
Ben je nog geen 18 jaar en kom je bij de dokter? Je hebt altijd iets te kiezen. Stel zelf ook 3 goede vragen. Zo kan je samen met je ouder(s) en de dokter beslissen.

Links voor broertjes & zusjes

Op koers
De Op Koers cursus voor brussen is een groepscursus voor kinderen en jongeren van 8 tot 14 jaar, die een broer of zus hebben met een chronische ziekte of kanker. In de cursus leer je beter omgaan met moeilijke situaties die je meemaakt door de zieke van je broer of zus. En je leert er oplossingen voor te vinden.


Steunpunt Mantelzorg

Bij 2BeCool vind je allerlei informatie voor en over jonge mantelzorgers.

Links voor ouders

Folder over 16p11.2 microdeleties
Vertaling van de Engelse folder van Unique, Rare Chromosome Disorder Support Group

AMC Amsterdam polikliniek 16p11.2 deletie en duplicatie syndroom
Contact klinisch genetica 16p@amc.nl

Dr. Mieke van Haelst, klinisch geneticus en drs. Lotte Kleinendorst, arts-onderzoeker klinische genetica

Facebookgroep 16p11.2 Microdeletie Nederland

Zeldzaam
Onderdeel van VGNetwerken; verbindt ouders van kinderen met zeer zeldzame syndromen

Simons VIP Connect
Online community voor families met 6p11.2 deleties en duplicaties